Расширенный неонатальный скрининг
Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицити другие.
В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:
- глутаровая ацидурия тип 1;
- тирозинемия тип 1;
- лейциноз;
- метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
- недостаточность биотинидазы;
- недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.
Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.
25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.
Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.
Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.
До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость
У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода
Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполнения
Как проходит процедура проверки слуха?
Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияПри проведении скрининга используется оптимальный метод для выявления тугоухости у новорожденного — регистрация вызванной отоакустической эмиссии, или ВОАЭ. Ценность метода в том, что он выявляет даже незначительное снижение слуха и регистрирует почти все отклонения в развитии каждого отдела уха.
Диагностируется слух в каждом ухе младенца отдельно. Аудиологический скрининг выполняется в тишине — между кормлениями, когда малыш спит. Если ребенок бодрствует, то для успокоения ему можно давать пустышку. Тем не менее в момент скрининга ее придется вынуть изо рта младенца. Дело в том, что сосание мешает проведению теста — вносит дополнительный звук, как следствие, снижает вероятность правильного анализа.
Слух у младенца проверяется прибором для ВОАЭ. Сразу же надо сказать, что к проведению процедуры нет никаких противопоказаний. В ухо малыша вводится специальный вкладыш — обтуратор. Затем к нему приставляется прибор — он посылает в ухо новорожденного два звуковых импульса, которые имеют разные частоты и напоминают щелчки. Сам процесс и его результат можно отслеживать на мониторе.
Как исполняется аудиологический скрининг новорожденных?
Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияТестирование слуха состоит из двух этапов. Первый проводится в роддоме, рекомендуемое время для теста — 4-5-й день после рождения, поскольку раньше этого срока у некоторых детей тугоухость не регистрируется. Если ребеночек не прошел скрининг в родильном доме или он из группы риска, то его врачи обследуют в 4-6-недельном возрасте. Если итог тестирования отрицательный, то оно повторяется через месяц-полтора. В том случае, если и при этом тесте нарушения слуха подтвердились, то ребенка направляют в детский сурдологический центр для более глубокого диагностического обследования.
Второй этап скрининга проводится, когда ребенку исполняется год — в центре реабилитации слуха врачом сурдолог-оториноларингологом — вне зависимости от результатов первого теста. Повторное обследование жизненно необходимо для детей из группы риска! К нему привлекают и здоровых детей, поскольку тугоухость может развиваться медленно и показать себя лишь на втором этапе скрининга.
Нельзя родителям опускать руки и сдаваться перед болезнью, если результаты аудиологического скрининга новорожденных неутешительны. Современные методы реабилитации и протезирования позволяют полностью восстановить или хотя бы максимально скорректировать слух ребенка
Родителям же важно обратиться к специалистам вовремя — чтобы они помогли малышу развиваться правильно и не отставать от других детей!Подробнее на Medkrug.RU: http://www.medkrug.ru/article/show/audiologicheskij_skrining_novorozhdennyh_sut_procedury_i_metodika_vypolnenija
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
- УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
- определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
- допплерометрия маточных артерий;
- цервикометрия – измерение длины шейки матки;
- сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
- измерение артериального давления на обеих руках.
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Подготовка к процедуре ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ)
Для того, чтобы получить качественные результаты ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ), необходимо правильно подготовиться к процедуре. В этой статье мы рассмотрим основные правила подготовки к УЗИ.
Подготовка к УЗИ органов брюшной полости
Процедура УЗИ проводится натощак, поэтому необходимо воздержаться от приема пищи за 8-12 часов до проведения процедуры. Если исследование невозможно провести утром, допускается легкий завтрак.
За 2-3 дня до проведения процедуры следует придерживаться следующей диеты: исключить из рациона продукты, усиливающие газообразование в кишечнике (сырые овощи и фрукты, черный хлеб, цельное молоко, бобовые, газированные напитки, квашеную капусту, квас, высококалорийные кондитерскиеизделия – торты, пирожные).
Перед процедурой принять препараты, снижающие газообразование в кишечнике (если нет противопоказаний): «Мезим», «Фестал»,«Эспумизан» и т.п. Перед применением проконсультироваться с лечащим врачом.
Не рекомендуется курить до исследования. Если Вы принимаете лекарственные средства, предупредите об этом врача УЗИ. Нельзя проводить исследование после гастро- и колоноскопии.
Подготовка к УЗИ органов малого таза (мочевой пузырь, матка, придатки у женщин)
Трансабдоминальное (через живот) исследование проводится при полном мочевом пузыре, поэтому необходимо не мочиться до исследования в течение3-4 часов и выпить 1 л негазированной жидкости (чай, морс, вода) за 1-1,5 часа допроцедуры. При невозможности терпеть и сильном позыве, допустимо немного опорожнить пузырь для снятия напряжении и повторно выпить немного жидкости для достижения полного наполнения мочевого пузыря к моменту исследования.
Для трансвагинального УЗИ (ТВУЗИ) специальная подготовка не требуется, это исследование используется в том числе для определения беременности на ранних сроках. Перед трансректальном исследованием простаты (ТРУЗИ) необходимо сделать очистительную клизму — 1,5 литра. Утром, при необходимости, опорожнить кишечник. Перед исследованием опорожнить мочевой пузырь. Обследование проводится не натощак, поэтому можно есть и пить в день проведения процедуры.
Подготовка к УЗИ почек
Исследовать почки можно без специальной подготовки.
При наличии у пациента избыточного веса и повышенном газообразовании в кишечнике готовиться нужно, как и к УЗИ органов брюшной полости.
Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее
Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.
Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.
Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.
Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:
- четко описанные симптомы и биохимические проявления;
- высокий риск тяжелых осложнений, приводящих к инвалидности или смерти ребенка;
- распространенность не менее 1 случая на 10-15 тысяч новорожденных детей;
- существование доступных методов диагностики;
- существование готового, эффективного и зарегистрированного в стране патогенетического (направленного на причину болезни) метода лечения.
Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.
На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.
- В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
- В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
- В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
- С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.
