Что такое «скрининг новорожденных»?

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге

Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.

Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

Как провести скрининг?

Основным методом выявления критического ВПС является пульсоксиметрия .

Во время пульсоксиметрии оценивается степень насыщения крови кислородом в разных локусах — на правой руке ребёнка (SpO₂ предуктальная) и его правой или левой ноге (SpO₂ постдуктальная) . Измерение может быть проведено одновременно при помощи двух датчиков или поочерёдно при помощи одного датчика .  

Во время пульсоксиметрии ребёнок должен находиться в спокойном состоянии. Руки и ноги малыша должны быть тёплыми. После наложения датчика следует проверить плотность его прилегания и дождаться появления стабильной непрерывной пульсовой кривой без артефактов на мониторе .

Пульсоксиметрия может дать ложный результат, если рядом имеется яркий источник света, неплотно прилегает датчик или конечности ребёнка холодные .

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей  для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.

Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.

Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации

Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».  

С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.

По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».

Дополнительные одиннадцать заболеваний:

• Лейциноз
• Тирозинемия первого типа
• Цитруллинемия
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Глютаровая ацидурия первого типа
• Изовалериановая ацидемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Пропионовая ацидемия

Неонатальный скрининг: как проводится?

Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.

Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений. 

Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.

Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут кровьна повторный анализ.

В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии. 

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

• четко описанные симптомы и биохимические проявления;
• высокий риск тяжелых осложнений, приводящих к инвалидности или смерти ребенка;
• распространенность не менее 1 случая на 10-15 тысяч новорожденных детей;
• существование доступных методов диагностики;
• существование готового, эффективного и зарегистрированного в стране патогенетического (направленного на причину болезни) метода лечения.

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

• В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
• В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
• В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
• С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.

При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) .

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO₂ особенно в первые дни жизни ребёнка .

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии : гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов .

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е₁.

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполнения

Как проходит процедура проверки слуха?

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияПри проведении скрининга используется оптимальный метод для выявления тугоухости у новорожденного — регистрация вызванной отоакустической эмиссии, или ВОАЭ. Ценность метода в том, что он выявляет даже незначительное снижение слуха и регистрирует почти все отклонения в развитии каждого отдела уха.

Диагностируется слух в каждом ухе младенца отдельно. Аудиологический скрининг выполняется в тишине — между кормлениями, когда малыш спит. Если ребенок бодрствует, то для успокоения ему можно давать пустышку. Тем не менее в момент скрининга ее придется вынуть изо рта младенца. Дело в том, что сосание мешает проведению теста — вносит дополнительный звук, как следствие, снижает вероятность правильного анализа.

Слух у младенца проверяется прибором для ВОАЭ. Сразу же надо сказать, что к проведению процедуры нет никаких противопоказаний. В ухо малыша вводится специальный вкладыш — обтуратор. Затем к нему приставляется прибор — он посылает в ухо новорожденного два звуковых импульса, которые имеют разные частоты и напоминают щелчки. Сам процесс и его результат можно отслеживать на мониторе.

Как исполняется аудиологический скрининг новорожденных?

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияТестирование слуха состоит из двух этапов. Первый проводится в роддоме, рекомендуемое время для теста — 4-5-й день после рождения, поскольку раньше этого срока у некоторых детей тугоухость не регистрируется. Если ребеночек не прошел скрининг в родильном доме или он из группы риска, то его врачи обследуют в 4-6-недельном возрасте. Если итог тестирования отрицательный, то оно повторяется через месяц-полтора. В том случае, если и при этом тесте нарушения слуха подтвердились, то ребенка направляют в детский сурдологический центр для более глубокого диагностического обследования.

Второй этап скрининга проводится, когда ребенку исполняется год — в центре реабилитации слуха врачом сурдолог-оториноларингологом — вне зависимости от результатов первого теста. Повторное обследование жизненно необходимо для детей из группы риска! К нему привлекают и здоровых детей, поскольку тугоухость может развиваться медленно и показать себя лишь на втором этапе скрининга.

Нельзя родителям опускать руки и сдаваться перед болезнью, если результаты аудиологического скрининга новорожденных неутешительны. Современные методы реабилитации и протезирования позволяют полностью восстановить или хотя бы максимально скорректировать слух ребенка

Родителям же важно обратиться к специалистам вовремя — чтобы они помогли малышу развиваться правильно и не отставать от других детей!Подробнее на Medkrug.RU: http://www.medkrug.ru/article/show/audiologicheskij_skrining_novorozhdennyh_sut_procedury_i_metodika_vypolnenija

Подготовка к процедуре ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ)

Для того, чтобы получить качественные результаты ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ), необходимо правильно подготовиться к процедуре. В этой статье мы рассмотрим основные правила подготовки к УЗИ.

Подготовка к УЗИ органов брюшной полости

Процедура УЗИ проводится натощак, поэтому необходимо воздержаться от приема пищи за 8-12 часов до проведения процедуры. Если исследование невозможно провести утром, допускается легкий завтрак.

За 2-3 дня до  проведения процедуры следует придерживаться следующей диеты: исключить из рациона продукты, усиливающие газообразование в кишечнике (сырые овощи и фрукты, черный хлеб, цельное молоко, бобовые, газированные  напитки, квашеную капусту, квас, высококалорийные кондитерскиеизделия – торты, пирожные).

Перед процедурой принять препараты, снижающие газообразование в кишечнике (если нет противопоказаний): «Мезим»,  «Фестал»,«Эспумизан» и т.п. Перед применением проконсультироваться с лечащим врачом.

Не рекомендуется курить до исследования. Если Вы принимаете лекарственные средства, предупредите об этом врача УЗИ. Нельзя проводить исследование после гастро- и колоноскопии.

Подготовка к УЗИ органов малого таза (мочевой пузырь, матка, придатки у женщин)

Трансабдоминальное (через живот) исследование проводится при полном мочевом пузыре, поэтому необходимо не мочиться до исследования в течение3-4 часов и выпить 1 л негазированной жидкости (чай, морс, вода) за 1-1,5 часа допроцедуры. При невозможности терпеть и сильном позыве, допустимо немного опорожнить пузырь для снятия напряжении и повторно выпить немного жидкости для достижения полного наполнения мочевого пузыря к моменту исследования.

Для трансвагинального УЗИ (ТВУЗИ) специальная подготовка не требуется, это исследование используется в том числе для определения беременности на ранних сроках. Перед трансректальном исследованием простаты (ТРУЗИ) необходимо сделать очистительную клизму — 1,5 литра. Утром, при необходимости, опорожнить кишечник. Перед исследованием опорожнить мочевой пузырь. Обследование проводится не натощак, поэтому можно есть и пить в день проведения процедуры.

Подготовка к УЗИ почек

Исследовать почки можно без специальной подготовки.

При наличии у пациента избыточного веса и повышенном газообразовании в кишечнике готовиться нужно, как и к УЗИ органов брюшной полости.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина. 

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов. 

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани. 

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким. 

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицити другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

• глутаровая ацидурия тип 1;
• тирозинемия тип 1;
• лейциноз;
• метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
• недостаточность биотинидазы;
• недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей. 

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Цель скрининга на ВПС

Основной целью скрининга на критические ВПС является:

выявление врождённого порока сердца у новорождённого ребёнка, который может представлять опасность для его жизни в течение первых дней-недель,

последующее оказание своевременной и/или — что бывает чаще — незамедлительной помощи.

30% детей с критическим пороком сердца в первые дни жизни не имеют никаких проявлений и выглядят здоровыми . Скрининг помогает выявить этих детей — обнаружить патологию до её проявления .

По данным исследований, скрининг на критические ВПС позволил добиться значительного снижения смертности от пороков сердца у новорождённых: на 33% снизилась смертность от критических ВПС (120 спасённых жизней в год) и на 22% снизилась смертность от других ВПС (117 спасённых жизней в год) .

Кто может проводить скрининг?

Скрининг может выполнить врач или медицинская сестра в отделении новорождённых .

Кроме того, помимо данных пульсоксиметрии необходимо оценить общее состояние ребёнка, цвет кожных покровов, частоту дыхания и сердцебиения, провести аускультацию сердца, оценить пульс. При асимметрии пульса показано измерение артериального давления на руках и ногах ребёнка .

Если скрининг не был проведён в роддоме, то при первом посещении педиатра разумно это сделать. Если критический порок не проявился в первые сутки жизни ребёнка — но по факту имеется — высоко вероятно, что это случится в течение первых двух недель жизни малыша .

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/